Undersökningar och prover

För att avgöra om en person har Fabrys sjukdom krävs olika tester. Laboratorietester som används för att ställa diagnos kan bland annat vara:

Tester av enzymaktivitet

Det viktigaste testet för att bekräfta att en person har Fabrys sjukdom är ett blodprov som ibland kallas enzymaktivitetsanalys. Det visar om en person har lägre aktivitet än normalt av alfa-GAL. Hos den som har Fabrys sjukdom är aktiviteten av detta enzym oftast mycket lägre än hos den som inte har sjukdomen. Det går också att analysera andra typer av prover, till exempel hudceller som kallas fibroblaster, eller små mängder blod som fått torka på ett filterpapper. Hos kvinnor krävs även ett genetiskt test, då enzymnivåerna kan vara normala trots sjukdom.

Genetiska tester

Det går att använda genetiska tester både för att ställa diagnosen Fabrys sjukdom och för att ta reda på vilka defekter i GLA-genen (genen som kodar för alfa-GAL), som orsakar sjukdomen. Detta kallas genotypning och kan ge läkarna användbar information.

I samband med diagnosen kan en person med Fabrys sjukdom och de anhöriga få rådgivning med mer information om hur sjukdomen kommer att påverka deras liv. Eftersom Fabrys sjukdom kan påverka olika organsystem kan det hända att läkarna gör andra tester och undersökningar för att se vilka effekter Fabrys sjukdom har i olika delar av kroppen.