SYMTOM VID FABRYS SJUKDOM

Fabrys sjukdom är en sällsynt sjukdom och därför ofta okänd för många.
Angiokeratomer - utslett rundt navelen

De flesta av symtomen förekommer vid andra sjukdomar och kopplas kanske inte ihop med Fabrys sjukdom. Därför kan det ta lång tid innan Fabrys sjukdom fastställs som rätt diagnos. Men det finns ett antal tecken och symtom som patienter med Fabrys sjukdom (både barn och vuxna) kan uppleva:

  • Brännande, stickande smärta i händer och fötter
     
  • Smärta som strålar ut i hela kroppen
     
  • Svårighet att svettas
     
  • Intolerans mot värme och kyla
     
  • Hudutslag (angiokeratom) (se figuren till höger)
     
  • Hornhinneförändringar (Cornea verticillata), det vill säga en förändring som normalt inte påverkar synen, men som upptäcks vid synundersökning med en så kallad spaltlampa
     
  • Problem med hörseln
     
  • Mag- tarmproblem, bland annat diarré eller kräkningar
     
  • Hjärtproblem (bland annat hjärtförstoring och problem med hjärtklaffarna)
     
  • Njurproblem
     
  • Rubbningar i nervsystemet, vilket bland annat kan leda till stroke
     
  • Psykiska förändringar, vilket bland annat kan ge depression

Se filmen om Fabrys sjukdom här.

Pompes sjukdom

Det är inte alltid lätt att ta hand om familjemedlemmar som har Fabrys sjukdom. Här finns hänvisningar till andra källor med mer information om Fabrys sjukdom för patienter, anhöriga och vårdpersonal.

Expression of Hope

Expression of Hope är ett globalt program för att öka medvetenheten om sjukdomen med hjälp av konstverk som skapats av patienter som har en lysosomal inlagringssjukdom.