Om FABRYS SJUKDOM

Vad är Fabrys sjukdom?

Fabrys sjukdom kan leda till många olika hälsoproblem. Dessutom kan det uppstå skador på organen som inte ger några tydliga symtom. Den som bär på sjukdomen kan till exempel ha tidiga stadier av hjärt- och njurskador utan att veta om det, men skadorna kan upptäckas vid provtagning.

Fabrys sjukdom kallas progressiv eftersom den kan förvärras (det vill säga progrediera) med tiden. Det finns ingen bot för sjukdomen, men det finns behandlingar som kan lindra symtomen och fördröja sjukdomsutvecklingen.

Vad orsakar Fabrys sjukdom?

Enzymer är proteiner som tillverkas av kroppens celler, och enzymerna gör att kemiska reaktioner kan ske i kroppen. Det finns många olika enzymer som verkar på olika sätt för att kroppen ska fungera normalt.

Ett av de enzymer kroppen normalt producerar är alfa-galaktosidas A. Alfa-galaktosidas A behövs för nedbrytningen av fettämnet globotriaosylceramid (Gb-3). Vid Fabrys sjukdom producerar kroppen inte tillräckligt med alfa-galaktosidas A (eller så fungerar det enzym som produceras inte som det ska). Det leder till att Gb-3 inte kan brytas ner på normalt sätt utan lagras i lysosomerna, som finns i kroppens celler. Inlagringen av Gb-3 kan skada cellerna så att de fungerar sämre. Med tiden  leder detta till hälsoproblem som påverkar olika delar av kroppen. Figur 1 visar hur Gb-3 inlagras i cellerna hos den som har Fabrys sjukdom. På grund av inlagringen av Gb-3 i cellernas lysosomer räknas Fabrys sjukdom till gruppen lysosomala sjukdomar.

Fabrys sjukdom – inlagring av Gb-3 på grund av brist på alfa-galaktosidas A

Inlagring av Gb-3 på grund av brist på alfa-galaktosidas A