Progression och prognos

De progressiva organ- och vävnadsskadorna vid Fabrys sjukdom kan leda till betydligt förkortad förväntad livslängd. Ett medianvärde för kumulativ överlevnad på 50 år för män och 70 år för kvinnor har rapporterats, vilket representerar 20 år respektive 15 år kortare livslängd jämfört med den övriga befolkningen. MacDermot KD, Holmes A, Miners AH. Anderson-Fabry disease: clinical manifestations and impact of disease in a cohort of 60 obligate carrier females. J Med Genet 2001;38:769–75.<br /> <br /> MacDermot KD, Holmes A, Miners AH. Anderson-Fabry disease: clinical manifestations and impact of disease in a cohort of 98 hemizygous males. J Med Genet 2001;38:750–60.

Inverkan av Fabrys sjukdom på den genomsnittliga livslängden fastställd med Kaplan-Meier-metoden anpassat från MacDermot KD, et al. J Med Genet 2001;38(11):750-60 och MacDermot KD, et al. J Med Genet 2001;38(11):769-75. Desnick R.J., Ioannou Y.A., Eng C.M. (2014). a-Galactosidase A Deficiency: Fabry Disease. In Valle D, Beaudet A.L., Vogelstein B, Kinzler K.W., Antonarakis S.E., Ballabio A, Gibson K, Mitchell G (Eds), . Retrieved March 7, 2017 from ommbid.mhmedical.com/content.aspx?bookid=971&amp;Sectionid=62644837.<br /> <br /> Germain DP. Fabry Disease. OrphanetJRareDis. 2010;5:30.<br /> <br /> MacDermot KD, Holmes A, Miners AH. Anderson-Fabry disease: clinical manifestations and impact of disease in a cohort of 60 obligate carrier females. J Med Genet 2001;38:769-75.<br /> <br /> MacDermot KD, Holmes A, Miners AH. Anderson-Fabry disease: clinical manifestations and impact of disease in a cohort of 98 hemizygous males. J Med Genet 2001;38:750-60.<br /> <br /> Wanner, C. Fabry disease model: a rational approach to the management of Fabry disease.Clin Ther. 2007;29 Suppl A:S2-5.

Inverkan av Fabrys sjukdom på den genomsnittliga livslängden

Inverkan av Fabrys sjukdom på den genomsnittliga livslängden

Klassisk och icke-klassisk fenotyp

Beläggen ökar för att det kan finnas ett betydande antal ”icke-klassiska” fenotyper eller ”atypiska” fenotyper. Patienter med dessa fenotyper kan ha ett fåtal eller inga kännetecken på klassisk Fabrys sjukdom. Van der Tol, L. et al. <br /> A systematic review on screening for Fabry disease: prevalence of individuals with genetic variants of unknown significance. J Med Genet. 2014 Jan;51(1):1-9. Patienter med icke-klassiska (atypiska) fenotyper av Fabrys sjukdom har oftast restnivåer av alfa-galaktosidas A i plasma (1–30% av den normala nivån) och sjukdomen debuterar oftast senare i livet än den klassiska varianten. Patienterna med icke-klassisk Fabrys sjukdom identifieras ofta av en slump, och de kan ha manifestationer huvudsakligen i ett organsystem.