Klinisk presentation

Fabrys sjukdom är en multisystemsjukdom med ett brett spektrum av heterogena kliniska fenotyper.

Klassiska och icke-klassiska (som även kallas atypiska eller sent debuterande) varianter av Fabrys sjukdom har beskrivits. Vid den klassiska formen av Fabrys sjukdom uppträder de första symtomen och kliniska tecknen under barndomen eller ungdomsåren. Den icke-klassiska varianten av sjukdomen kännetecknas av att symtom kommer senare i livet. Symtomen kan variera betydligt mellan olika patienter. Den stora mångfalden av kliniska fenotyper som har dokumenterats för båda varianterna av sjukdomen är en stor utmaning för diagnostiken. Desnick R.J., Ioannou Y.A., Eng C.M. (2014). α-Galactosidase A Deficiency: Fabry Disease. In Valle D, Beaudet A.L., Vogelstein B, Kinzler K.W., Antonarakis S.E., Ballabio A, Gibson K, Mitchell G (Eds).<br /> <br /> Germain DP. Fabry Disease. Orphanet J Rare Dis. 2010;5:30.

Hos patienter med Fabrys sjukdom börjar den progressiva inlagringen av Gb-3 i cellerna tidigt i livet och fortsätter i årtionden. Desnick R.J., Ioannou Y.A., Eng C.M. (2014). a-Galactosidase A Deficiency: Fabry Disease. In Valle D, Beaudet A.L., Vogelstein B, Kinzler K.W., Antonarakis S.E., Ballabio A, Gibson K, Mitchell G (Eds), . Retrieved December 11, 2015 from ommbid.mhmedical.com/content.aspx?bookid=971&amp;Sectionid=62644837.<br /> <br /> Germain DP. Fabry Disease. OrphanetJRareDis. 2010;5:30. Symtomen under det tidiga förloppet av Fabrys sjukdom är primärt sådana som påverkar livskvaliteten negativt (se figur nedan). Progressiv inlagring av Gb-3 i flera olika celltyper i hela kroppen kan leda till livshotande manifestationer i bland annat njurarna, hjärtat, nervsystemet och det cerebrovaskulära systemet. Desnick R.J., Ioannou Y.A., Eng C.M. (2014). a-Galactosidase A Deficiency: Fabry Disease. In Valle D, Beaudet A.L., Vogelstein B, Kinzler K.W., Antonarakis S.E., Ballabio A, Gibson K, Mitchell G (Eds),. Retrieved March 7, 2017 from ommbid.mhmedical.com/content.aspx?bookid=971&amp;Sectionid=62644837.<br /> <br /> MacDermot KD, Holmes A, Miners AH. Anderson-Fabry disease: clinical manifestations and impact of disease in a cohort of 60 obligate carrier females. J Med Genet 2001;38:769-75.

Svårare komplikationer som rör njurarna, hjärtat och det cerebrovaskulära systemet som kan bli livshotande kommer ofta i 30- till 50-årsåldern. Desnick R.J., Ioannou Y.A., Eng C.M. (2014). α-Galactosidase A Deficiency: Fabry Disease. In Valle D, Beaudet A.L., Vogelstein B, Kinzler K.W., Antonarakis S.E., Ballabio A, Gibson K, Mitchell G (Eds).<br /> <br /> Germain DP. Fabry Disease. Orphanet J Rare Dis. 2010;5:30.

Eftersom sjukdomen är ovanlig, och på grund av att man inte är van vid att sätta de olika symtomen i ett sammanhang, är det lätt att symtom vid Fabrys sjukdom förväxlas med andra sjukdomar. Detta kan leda till att diagnosen fördröjs till ett stadium då organskada redan föreligger. Desnick R.J., Ioannou Y.A., Eng C.M. (2014). α-Galactosidase A Deficiency: Fabry Disease. In Valle D, Beaudet A.L., Vogelstein B, Kinzler K.W., Antonarakis S.E., Ballabio A, Gibson K, Mitchell G (Eds). Tidigare diagnos kan ge bättre möjligheter att behandla sjukdomen och symtomen.

Analys av data för de första 1 765 patienter som rekryterades till Fabry-registret visar att typiska åldrar för debut och diagnos är 9 respektive 23 år för män och 13 respektive 32 år för kvinnor, vilket visar att diagnosen är fördröjd för patienter av båda könen. Desnick R.J., Ioannou Y.A., Eng C.M. (2014). α-Galactosidase A Deficiency: Fabry Disease. In Valle D, Beaudet A.L., Vogelstein B, Kinzler K.W., Antonarakis S.E., Ballabio A, Gibson K, Mitchell G (Eds).<br /> <br /> MacDermot KD, Holmes A, Miners AH. Anderson-Fabry disease: clinical manifestations and impact of disease in a cohort of 60 obligate carrier females. J Med Genet 2001;38:769-75.

Ett eller flera kliniska fynd som kan tyda på Fabrys sjukdom

Om dessa fynd, i listan nedan, föreligger bör Fabrys sjukdom betraktas som differentialdiagnos.

  • Angiokeratom
  • Hjärtdysfunktion
  • Mag-tarmsymtom
  • Intolerans mot värme och kyla
  • Hypohidros/anhidros
  • Neurologiska manifestationer
  • Hornhinneförändringar
  • Smärta
  • Njurmanifestationer

Fabrys sjukdom är även förknippad med mer allmänna tecken och symtom, bland annat minskat välbefinnande och minskad livskvalitet, sämre prestationer i skolan/yrkeslivet och minskat engagemang i fritidsaktiviteter, psykosociala problem och beteendeproblem, samt svårighet att gå upp i vikt. Germain DP. Fabry Disease. Orphanet J Rare Dis. 2010;5:30.

Komplikationer vid Fabrys sjukdom - Tidiga symtom

Komplikationer vid Fabrys sjukdom - tidiga symtom

Komplikationer vid Fabrys sjukdom - Sena komplikationer

Komplikationer vid Fabrys sjukdom - Sena komplikationer