Handläggning av Fabrys sjukdom

Fabrys sjukdom är en irreversibel sjukdom med ofrånkomlig progression och en sjukdomsbörda som ökar med tiden. Desnick RJ, Ioannou YA, Eng CM. α-galactosidase A deficiency: Fabry disease. In: The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. New York, NY: McGraw Hill, 2001:3733–74. Tidig diagnos ökar möjligheterna att övervaka och hantera kliniska sjukdomsyttringar och därmed bidra till att förhindra sena komplikationer/organskada. Eng CM, et al. Fabry disease: guidelines for the evaluation and management of multi-organ system involvement. Genetics Med 2006; 2006;8:539–48.

Strategier för sjukdomshantering kan bygga på symtomlindring med hjälp av läkemedel och livsstilsförändringar och på åtgärder för att behandla svåra komplikationer på grund av organskada (till exempel njurtransplantation, pacemaker).

Det huvudsakliga syftet med behandling av den grundläggande patologin vid Fabrys sjukdom är att återställa en nivå av enzymaktivitet tillräcklig för att eliminera det ackumulerade substratet Gb-3 i organvävnaderna och därigenom förebygga, stabilisera eller häva den progredierande funktionsförsämringen i dessa organ innan irreversibla skador har uppstått. 

Det finns flera behandlingsalternativ tillgängliga för Fabrys sjukdom.

Chaperonbehandling tas som kapsel och går ut på att stabilisera det skadade enzymet för att förbättra dess effekt.

Enzymersättningsbehandling (ERT) ges som dropp och ersätter det naturliga enzym som man har brist på eller saknar helt, för att på så vis rensa Gb-3 från cellerna och förhindra att mera Gb-3 inlagras. Behandlingen ges ofta första på ett sjukhus. Om det är lämpligt kan patienten efter hand få infusioner hemma och behöver inte ta sig till sjukhus vid varje behandlingstillfälle.

För behandling av Fabrys sjukdom tillhandahåller Sanofi Genzyme enzymersättningsterapi, läkemedlet Fabrazyme Produktresumé Fabrazyme, se www.fass.se<br /> . För mer information om Fabrazyme, följ denna länk

 

1) Minimitext
Fabrazyme® (agalsidas beta) pulver till koncentrat till infusionsvätska, Rx, F, A16AB04
Indikation: enzymersättningsbehandling under lång tid där diagnosen Fabrys sjukdom är fastställd, för vuxna, barn och ungdomar, 8 år och äldre. Varningar och försiktighet: infusionsrelaterade reaktioner kan förekomma, innan behandling inleds är det viktigt att läsa produktresumén som finns på www.fass.se. Kontaktuppgifter: Fabrazyme tillhandahålls av Sanofi AB, Box 30052, 104 25 Stockholm, tel +46 8 634 50 00. Vid frågor om våra läkemedel kontakta: infoavd@sanofi.com
Datum för senaste översyn av produktresumén: november 2018.  
 

Glad kille

Externa länkar

Här finns hänvisningar till andra källor med mer information om Fabrys sjukdom.