Genetik och epidemiologi

Incidens och prevalens

Fabrys sjukdom är en sällsynt sjukdom som kan drabba män och kvinnor i alla åldrar, oberoende av etniskt ursprung. Spada M, et al. High incidence of later-onset fabry disease revealed by newborn screening. Am J Hum Genet. 2006 Jul;79(1):31-40. Incidensen uppskattas till 1 på 40 000 män Desnick R.J., Ioannou Y.A., Eng C.M. (2014). α-Galactosidase A Deficiency: Fabry Disease. In Valle D, Beaudet A.L., Vogelstein B, Kinzler K.W., Antonarakis S.E., Ballabio A, Gibson K, Mitchell G (Eds). och 1 på 20 000 kvinnor. Laney DA, Fernhoff PM. Diagnosis of Fabry disease via analysis of family history. J Genet Couns 2008;17:79-83. Från en screeningstudie av nyfödda har dock en incidens på 1 på 3 100 nyfödda rapporterats. Spada M, et al. High incidence of later-onset fabry disease revealed by newborn screening. Am J Hum Genet. 2006 Jul;79(1):31-40. Denna incidens är troligen främst förknippad med sent debuterande varianter och eventuellt med icke-patogena mutationer.

Pompes sjukdom

Externa länkar

Här finns hänvisningar till andra källor med mer information om Fabrys sjukdom.

dna-malattia-gaucher

Eftersom Fabrys sjukdom beror på en genetisk defekt i X-kromosomen kan den överföras av både män och kvinnor.