Familjeutredning

Eftersom Fabrys sjukdom är en X-kromosombunden sjukdom kan den överföras mellan flera generationer i en familj.

När en patient får diagnosen Fabrys sjukdom är det högst sannolikt att en familjescreening leder till identifiering av flera andra familjemedlemmar som drabbats av sjukdomen. Därför kan en genetisk rådgivare vara behjälplig. En studie visar att upp till fem familjemedlemmar kan diagnostiseras med Fabrys sjukdom efter diagnos av en proband. Ungefär dubbelt så många kvinnliga som manliga familjemedlemmar visade sig ha Fabrys sjukdom. Laney DA and Fernhoff PM. Diagnosis of Fabry disease via analysis of family history. J Genet Couns 2008;17(1):79-83.

Med tanke på den vanliga fördröjningen mellan symtomdebut och diagnos vid Fabrys sjukdom Germain DP. Fabry Disease. Orphanet I Rare Dis. 2010 Nov 22;5:30. doi: 10.1186/1750-1172-5-30. innebär familjescreening att familjemedlemmar snabbare får diagnos. Tidig diagnos är viktigt för att kunna motverka symtom och förhindra komplikationer vid Fabrys sjukdom. Laney DA and Fernhoff PM. Diagnosis of Fabry disease via analysis of family history. J Genet Couns 2008;17(1):79-83.