Differentialdiagnos

Symtomen kan visa sig i barndomen, men förbli obemärkta eller tillskrivas någon annan sjukdom. Resultatet kan bli en fördröjd diagnos, varpå organskada redan kan ha uppstått när diagnostisering väl sker. Germain DP. Fabry Disease. Orphanet J Rare Dis. 2010;5:30.

Diagnosen kan dessutom försvåras av det breda spektrumet av kliniska fenotyper, och den stora variabiliteten mellan individer när det gäller debutålder och progression. För att begränsa risken för permanent organskada och för tidig morbiditet och mortalitet är det viktigt med en tidig diagnos. Germain DP. Fabry Disease. OrphanetJ Rare Dis. 2010;5:30.

Fabrys sjukdom bör inkluderas som differentialdiagnos vid feber, smärta och hudlesioner av okänt ursprung, samt vid stroke, oförklarlig vänsterkammarhypertrofi eller njursjukdom med okänd etiologi.

Klicka här för mer information om tecken och symtom.

Missvisande tecken och symtom

Många av tecknen och symtomen på Fabrys sjukdom liknar dem för vanligare sjukdomar. Därför kan det vara svårt att diagnostisera sjukdomen och risken för feldiagnos är stor. Exempel på vanliga feldiagnoser: Germain DP. Fabry Disease. OrphanetJ Rare Dis. 2010;5:30.

Symtom på Fabrys sjukdom

Kan diagnostiseras som:

Smärta i buken (svår)

Akut appendicit

Akut smärta i extremiteterna

Erytromelalgi, "växtvärk"

Akut smärta utan uppenbar orsak

Neuros

Angiokeratom

Lupus, petekier

Ledsmärta och ökad sedimentationshastighet för erytrocyter

Juvenil eller reumatoid artrit

Mag-tarmproblem

Kroniskt trötthetssyndrom, lupus

Smärta och temperaturkänslighet i extremiteterna

Raynauds syndrom

Strokeliknande händelser i hjärnstamsstrukturerna

Multipel skleros