Diagnos och bekräftande testning

Diagnosen Fabrys sjukdom ska bygga på klinisk presentation och familjehistorik, enzymatisk testning och DNA-analys. I vissa fall kan även organhistologi och kontroll av inlagrat material krävas.

Fabrys sjukdom hos män kan bekräftas med: Laney DA, et al. Fabry disease practice guidelines: recommendations of the national society of genetic counselors. J Genet Counsel 2013;22(5):555-64.

  • Mätning av enzymaktiviteten för alfa-galaktosidas A: kan göras i plasma, leukocyter, odlade hudfibroblaster, alternativt i torkat blod på filterpapper. Restenzymaktiviteten är oftast <1 % hos män med Fabrys sjukdom.
     
  • DNA-analys: närvaro av en GLA-mutation som kännetecknar Fabrys sjukdom

Svårare att diagnostisera Fabrys sjukdom hos kvinnor

Det kan vara svårare att diagnostisera Fabrys sjukdom hos kvinnor. Kvinnor med en mutation i GLA-genen kan vara allt ifrån helt symtomfria till att ha svåra kliniska manifestationer, men det är ändå viktigt att identifiera heterozygoter. Deegan PB, et al. Natural history of Fabry disease in females in the Fabry Outcome Survey. J Med Genet 2006;43:347-52. Eftersom kvinnor med Fabrys sjukdom kan ha en alfa-galaktosidas A-aktivitet som ligger i den under delen av det normala intervallet, måste Fabrys sjukdom hos kvinnor identifieras genom påvisande av en sjukdomsorsakande mutation i GLA-genen. Laney DA, et al. Fabry disease practice guidelines: recommendations of the national society of genetic counselors. J Genet Counsel 2013;22(5):555-64.

Patienter med en känd familjehistorik med Fabrys sjukdom bör testas oavsett symtombild.

Prenatal diagnos

Det går att ställa diagnos prenatalt genom fostervattenprov eller korionvillibiopsi. Laney DA, et al. Fabry disease practice guidelines: recommendations of the national society of genetic counselors. J Genet Counsel 2013;22(5):555-64. Familjer med en känd ärftlig mutation kan erbjudas möjlighet till preimplantatorisk genetisk diagnostik.