Biomarkörer

Så som beskrivs under allmänt om sjukdomen leder Fabrys sjukdom till inlagring av GL-3 främst i lysosomerna i flera olika celltyper. Gb-3-nivån mäts rutinmässigt i blod- och urinprover (ibland i biopsier).  Clearance av Gb-3 från olika celltyper och vävnader har även använts som effektmått i kliniska studier av ERT-behandlingar och även som biomarkör (vanligen med mätning av Gb-3 i plasma eller urin) vid monitorering av patienter med Fabrys sjukdom.

Nyligen har lyso-Gb-3 börjat betraktas som en känsligare biomarkör som kan korrelera med sjukdomens svårighetsgrad och/eller organengagemanget vid Fabrys sjukdom. Lyso-Gb-3, som även kallas globotriaosylsfingosin, är en deacylerad form av Gb-3. Aerts J et al. Biomarkers in the diagnosis of lysosomal storage disorders: proteins, lipids, and inhibodies. J Inherit Metab Dis. 2011;34(3):605-19.