Att diagnostisera Fabrys sjukdom

Fabrys sjukdom är en multisystemsjukdom som påverkar flera av kroppens organ.

Innan patienterna får en diagnos är de ofta i kontakt med flera specialister. Diagnosen kan kräva samarbete och kommunikation mellan genetiker, genetiska rådgivare, nefrologer, neurologer, pediatriker, dermatologer, kardiologer, oftalmologer och gastroenterologer.

Då Fabrys sjukdom är progressiv kan en tidig diagnos vara viktig för att lämpliga åtgärder ska kunna sättas in för att fördröja det irreversibla sjukdomsförloppet.

Pompes sjukdom

Externa länkar

Här finns hänvisningar till andra källor med mer information om Fabrys sjukdom.