Ärftlighet

Eftersom Fabrys sjukdom beror på en genetisk defekt i X-kromosomen kan den överföras av både män och kvinnor. Över 800 genmutationer i GLA-genen har beskrivits för Fabrys sjukdom. fabry-database.org/, refererad den 25 maj, 2016. De kända mutationerna kan klassificeras som klassisk Fabry, icke-klassisk Fabry, godartade polymorfismer eller pseudobrister. fabry-database.org/, refererad den 25 maj, 2016. De flesta av mutationerna har ännu inte klassificerats och det finns för lite information om deras naturliga historik för att det ska gå att dra några slutsatser. Den fenotypiska variabiliteten när det gäller debutålder, progressionshastighet, organengagemang och svårighetsgrad är stor.

Så som visas i båda figurerna överför män med en mutation i GLA-genen denna till alla sina döttrar, men inte till sina söner. Kvinnor med en mutation i GLA-genen har vid varje befruktning 50 % risk att överföra den defekta genen till fostret.

Nedärvning av GLA-mutation (far)

Män med den defekta genen överför den till alla döttrar men inte till sina söner.

Nedärvning av GLA-mutation (far)

* En far med sjukdomsgenen beskrivs som hemizygot med avseende på den defekta genen/mutationen och kvinnor med sjukdomsgenen beskrivs som heterozygota med avseende på den defekta genen.

Nedärvning av GLA-mutation (mor)

Kvinnor med den defekta genen har 50 % risk att överföra den vid varje graviditet.

Nedärvning av GLA-mutation (mor)

En familjehistorik med Fabrys sjukdom är en viktig indikation för diagnosen, men de novo- eller spontana mutationer har dokumenterats. Redonnet-Vernhet I, et al. Uneven X inactivation in a female monozygotic twin pair with Fabry disease and discordant expression of a novel mutation in the a-galactosidase A gene. J Med Genet 1996;33:682-88.<br /> <br /> Hasholt L, et al. A Fabry's disease heterozygote with a new mutation: biochemical, ultrastructural, and clinical investigations. J Med Genet 1990;27:303-306. Därmed går det inte att utesluta diagnosen Fabrys sjukdom enbart för att sjukdomen inte har förekommit i familjen tidigare.