Allmänt om sjukdomen

Fabrys sjukdom är en X-bundet ärftlig sjukdom som är progressiv och multisystemisk och kan drabba män och kvinnor i alla åldrar, oberoende av etniskt ursprung. Den beskrevs första gången 1898 av två läkare oberoende av varandra: William Anderson i England och Johannes Fabry i Tyskland. Fabrys sjukdom kallas även alfa-galaktosidas A-brist, angiokeratoma corporis diffusum och Anderson-Fabrys sjukdom. Desnick R.J., Ioannou Y.A., Eng C.M. (2014). a-Galactosidase A Deficiency: Fabry Disease. In Valle D, Beaudet A.L., Vogelstein B, Kinzler K.W., Antonarakis S.E., Ballabio A, Gibson K, Mitchell G (Eds),. Retrieved March 7 2017 from ommbid.mhmedical.com/content.aspx?bookid=971&Sectionid=62644837

Pompes sjukdom

Externa länkar

Här finns hänvisningar till andra källor med mer information om Fabrys sjukdom.