Familjetestning

Eftersom Fabrys sjukdom är ärftlig är det mycket troligt att andra familjemedlemmar har sjukdomen.

Genom en familjescreening kan en läkare ställa diagnos och övervaka familjemedlemmar med Fabrys sjukdom och därefter behandla sjukdomen.

Familjescreening är ett sätt att ta reda på om flera i en familj har Fabrys sjukdom. Det är frivilligt och om familjens medlemmar är villiga att delta i en familjescreening tas  ett blodprov på var och en. Detta blodprov visar om fler i familjen har sjukdomen. Patienten kan hjälpa sin läkare genom att göra ett släktträd med allas namn, med far- och morföräldrar, föräldrars syskon och kusiner.

Om några familjemedlemmar har den muterade genen men ännu inga hälsoproblem, kan en läkare övervaka för att se om de utvecklar tecken eller symtom på Fabrys sjukdom, och i så fall ge lämplig behandling.

En familjescreening kan väcka starka känslor och bör hanteras av särskilt utbildad sjukvårdspersonal eller en genetisk rådgivare. De kan hjälpa till med:

  • Utredning av familjehistoriken
  • Information och stöd för familjen vid beslut om testning och behandling
  • Att lyssna och ge råd om det finns oro för processen
  • Kontakter med patientorganisationer

Mitt Fabry-släktträd

Nedan finns ett exempel på hur ett släktträd kan se ut. Det är bäst att ta hjälp av sjukvårdspersonalen med att konstruera släktträdet.

Så här konstruerar man ett Fabry-släktträd:

  • Skriv in varje familjemedlems namn
  • Ange kön med "M" för man och "K" för kvinna
  • Fyll i cirkeln för dem som har en bekräftad diagnos på Fabrys sjukdom
  • Lägg till ålder (om personen lever)
  • Gör en lista över de symtom personen haft under livet