DIAGNOSMETODER

Att ställa diagnosen Fabrys sjukdom kan vara svårt av flera skäl.
Johannes Fabry upptäckte Fabrys sjukdom
  • Eftersom sjukdomen är sällsynt har många läkare aldrig stött på den tidigare och kanske därför inte tänker på Fabrys sjukdom som en möjlig diagnos.
     
  • Många allmänna tecken och symtom på Fabrys sjukdom (bland annat feber och trötthet) kan lätt förväxlas med symtom på vanligare sjukdomar.
     
  • Fabrys sjukdom kan påverka många delar av kroppen som ofta behandlas av olika läkare innan någon inser att alla symtomen i själva verket har en enda orsak, nämligen Fabrys sjukdom.

Om en läkare misstänker Fabrys sjukdom kan det ge ytterligare stöd för misstanken att fråga om patientens familjs sjukdomshistorik. På grund av sjukdomens egenskaper är det troligt att fler i familjen har den och kan ha haft svåra hälsoproblem, till exempel med njurarna, hjärtat och/eller stroke.

Ibland kan det ta år eller till och med årtionden innan en patient får diagnosen Fabrys sjukdom. Processen fram till diagnos kan vara lång, med olika läkare och mängder av tester. Ofta brukar läkarna utesluta vanligare sjukdomar innan de börjar överväga sällsynta sjukdomar som Fabrys sjukdom.

Det är viktigt att den som har Fabrys sjukdom får diagnosen så tidigt som möjligt eftersom sjukdomen förvärras med tiden och ger permanenta skador på kroppens organ. När diagnosen har ställts kan en läkare planera handläggningen och behandlingen av sjukdomen. Det kan behövas flera olika behandlingar för att hantera olika symtom på sjukdomen.

Pompes sjukdom

Vad finns det för behandling vid Fabrys sjukdom?

Expression of Hope

Expression of Hope är ett globalt program för att öka medvetenheten om sjukdomen med hjälp av konstverk som skapats av patienter som har en lysosomal inlagringssjukdom.